Czym jest EB?

łac. Epidermolysis Bullosa (EB) pęcherzowe oddzielanie się naskórka  – to grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie. Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych oraz ich samoistnego powstawania. Skóra chorych na EB jest niezwykle delikatna i krucha – tak, że najmniejszy dotyk może spowodować rozwój powtarzających się w nieskończoność bolesnych pęcherzy i ran otwartych.

Wyróżnia się̨ cztery główne typy EB:

naskorek2

  • Typ prosty
  • Typ łączący
  • Typ dystropchczny
  • Syndrom Kindlera

Wspólną cechą, łączącą wymienione typy EB, jest tendencja do tworzenia się̨ pęcherzy i spływania naskórka ze skóry i błon śluzowych pod wpływem minimalnych, codziennych otarć i podrażnień. EB ma rożne objawy: od pojawiania się̨ niewielkich pęcherzy na rękach i stopach (lokalny typ prosty) do ciężkich schorzeń, wynikających
z tworzenia się̨ na skórze i w narządach wewnętrznych blizn przykurczających (ciężki, uogólniony typ dystrophiczny). W najbardziej ekstremalnej formie (postać łącząca podtyp Herlitz) EB prowadzi do śmierci we wczesnym niemowlęctwie wywołanej m.in. powikłaniami takimi jak bliznowate zwężenie krtani upośledzające drożność dróg oddechowych.

Pacjenci z ciężkimi typami EB cierpią̨ z powodu przewlekłych ran, które są bardzo trudne do wyleczenia.

Choroby grupy epidermolysis bullosa są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że występują z częstością 2 na 100 tys. osób. W Polsce na EB choruje ok. 400 osób, większość z nich to dzieci.